美国科学家使用同位素示踪法和生物标志化合物使许多婴儿和少年中存在的遗传性新陈代谢失调更易被检测出，比目前的检测方法效率提高100倍以上。该成果发表在最新一期的《美国国家科学院院刊》上。

    目前采用的检测方法是代谢组学，它采用多种光谱学分析手段，多层次、多角度地对各种生物样本中的代谢产物进行定性和定量分析。一些特定代谢产物的分组或者出现的比率预示着某种疾病的状态。如，代谢产物表现血液或尿液状态，提供人体生物抗逆性的“镜像”。这些数据对疾病的早期发现非常关键。人们现正在利用代谢产物分析鉴别诸如癌症和心血管之类的疾病。

    美国科学家拉夫特瑞和他的团队使用核磁共振分光镜，通过提供很宽的分子波谱以区分不同的代谢产物。光谱上分布大量不同频率的峰值，这些峰值代表人体内不同的氨基酸分子。每个代谢产物有独一无二的峰值。研究人员使用核磁共振探测氢或碳元素以了解代谢产物。这个标准的方法并非完美无缺。拉夫特瑞说：“碳元素发出的信号少且难捕捉；氢元素发出的信号常常重叠，浓度高的代谢产物覆盖浓度低的代谢物。

    他们对这种方法进行了改良，采用同位素示踪法通过特定的化学反应来强化这类代谢产物的可探测性。拉夫特瑞说：“我们使用一种能同该类氨基酸或类似的代谢产物发生反应的化合物，得到核磁共振技术非常容易探测的示踪同位素。这使得示踪同位素代谢产物能够从其他物质中脱颖而出。从而能得到更多来自碳元素的信息。反应得到的同位素化合物是预示着某种疾病的存在的生物标志化合物，该检测方法提高了灵敏度，使医生能在潜伏期诊断出疾病。这一点很重要，因为遗传性新陈代谢失调必须在孩子很小时得到治疗，否则会产生诸如大脑损伤这样悲剧性的后果。该检测方法可针对不同的人群使用，并且仅需约0.5毫升的血液。检测半小时内能完成，能快速地为病人提供结果和治疗处方。检测可重复进行，以确保诊断结果的精确性。

    拉夫特瑞小组计划再接再厉，以确定这个方法是否对心脏病有效，以及是否还有其他潜在的应用。